主動脈剥離(馬方症候群)，20點 - beauty

By Emma
at 2006-12-13T00:00

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我有位至親（疑似馬方症候群）前些日子主動脈剝離（屬B型）發病住院並未手術開刀，現在出院後應如何預防．保養以及治療，是否可提供資訊，不論您是醫生還是病友，還是什麼良方或良醫，都非常感謝！
已更新項目:
附帶請問這類病人是否可申請殘障手冊或是重大傷病卡呢?謝謝!

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By Queena
at 2006-12-16T01:34

以下文章內容，來自台北榮民總醫院心臟外科，
著作權為其所有
馬凡氏症 Marfan Syndrome (MFS)
臨床症狀及診斷
　　臨床診斷標準根據 1996 年 DePaepe 等人所提出的主要及次要特徵作為診斷的參考：
一、骨骼系統
1. 主要特徵

胸腔骨骼異常：胸骨突出或凹陷（雞胸或漏斗胸）

上下半身比例縮減（ < 0.85／成年及年長之兒童）、展臂長與身高之比值過高（ > 1.05）

因為四肢骨骼過度生長，因此具有蜘蛛狀手指，使得手腕有Walker-Murdoch之特徵（當一邊手掌握住對側的手腕時，其姆指與小指能夠重疊在一起）；姆指有 Steinberg特徵（指在沒外力的協助下，當手姆指可以向尺骨側彎曲時，可以超出掌面）

脊柱側彎（scoliosis）、脊柱後凸（kyphosis）或脊柱脫位（spondylolithesis）

肘關節伸展程度減小（ < 170 度）

扁平足

髖骨突出（protrusio acetabuli）
2. 次要特徵

漏斗胸嚴重程度中度

關節過動（hypermobility）

高而呈拱形的上顎及發育不全的下顎、牙齒排列擁擠

臉部特徵：頭骨細長（dolichocephaly）、Malar hypoplasia、眼球內陷（enophthalmos）、下顎後縮（retrognathia）、眼瞼下垂、眼裂。
二、眼睛系統
1. 主要特徵

水晶體異位（ectopia lentis）：容易引發高度近視、視網膜剥離、青光眼、白內障
2. 次要特徵

異常平坦角膜

眼球軸長過長

虹膜或睫狀肌發育不全
三、心血管系統
1. 主要特徵

升主動脈擴張

主動脈管壁有裂縫、剥離
2. 次要特徵

二尖瓣脫垂、閉鎖不全

肺動脈擴張（40歲以前且無其他影響因素）

二尖瓣鈣化（40歲以前）

其他動脈擴張或破裂（50歲以前）
四、其他
除了主要三大系統的臨床表現外，其他的系統也有一些臨床症狀
1. 肺臟：自發性的氣胸、肺尖的水泡
2. 皮膚包膜：皺縮的紋路（非壓迫、懷孕或體重減少所引起）、週期性或割口性的疝氣
3. 腰椎部位的硬腦膜膨大（lumbosacral dural ectasia），這是三大器官系統以外的主要標準，可以利用CT或MRI來檢查。
　　馬凡氏症臨床特徵中，心血管的病變是造成患者早期死亡的主要原因，最常見的是主動脈瘤、主動脈管壁剥離、二尖瓣脫垂及閉鎖不全所造成的回流。目前已有藥物可以延緩心血管症狀的發生，因此早期診斷早期治療對馬凡氏症患者有相當大的幫助。最常用的藥物是proprannolol，這是一種已經被使用很久的藥，主要可以減緩心跳的速度，並減少心臟的收縮力，藉此減少血流對升主動脈的衝擊，進而避免主動脈瘤的破裂，長期使用後需注意不可貿然停藥，否則將有心律不整的危險。
治療與照護
　　目前仍無有效治療方法，早期診斷後藉由藥物治療可改善預後情形，延長患者生命及生活品質，若能早期診斷，避免劇烈運動，將可延緩併發症發作時間，許多患者往往因為體型高大因而成為球類校隊，嚴格的訓練更提早心臟病的發生。
　　馬凡氏症患者應定期進行心臟超音波以及主動脈血管的檢查和監測，同時須定期追蹤眼睛及水晶體功能及異常情形。由於骨骼發展嚴重程度會隨年齡而增加，尤其青春期時惡化速度會加快，因此孩童及青少年時期應細心觀察骨骼系統發展，如脊柱側彎情形嚴重或胸骨有嚴重異常壓迫心肺正常功能時，都必須適時進行手術矯治。
　　眼睛部份水晶體異位幾乎雙眼都會發生，其中以往上方的異位最多見，通常水晶體異位本身並不會嚴重影響視力，但其可能引發的高度近視、視網膜剥離、白內障或青光眼，造成視力的損傷，甚至有失明的可能。關於水晶體異位的治療，通常只有針對其造成的視力不良以眼鏡矯正，除非異位情況嚴重才需要進行手術摘除。
　　正常的主動脈直徑決定於身高與體重，因此用體表面積可以評估理想的主動脈大小。當患者主動脈直徑大於正常值的1.5到2倍時，可進行預防性的手術修復，因為隨著管壁增大，發生管壁剥離的機率也增加，最後可能造成主動脈瘤而危及生命。
基因檢測及產前檢查
　　目前已知約70%~93%馬凡氏症患者是因為第15對染色體上位於q12-q21.1的FBN1基因發生突變所導致。由於FBN1基因的組成多達65個外顯子（exons）區域，大小約110Kb，實為相當大一段區域，而且突變位置分散，各個家族間有獨特的突變點及臨床表現，家族中成員進行連鎖分析以早期診斷，適時給予預防及控制。

By Jacob
at 2006-12-14T08:08

馬凡氏症候群（蜘蛛人症） Marfan syndrome
馬凡氏症候群的病患，往往給人第一眼的印象便是又高又瘦。古時的劉備(傳言其雙手過膝)，及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。除了身材的特徵外，深度的近視，眼內水晶體脫垂，甚至造成視網膜剝離而雙眼失明亦為常見之症狀。然而，其最嚴重之併發症為心臟的昇主動脈剝離破裂，而造成病人的瘁死；因其為體顯性遺傳，故此病往往在某些家族成為揮不去的夢靨。
馬凡氏症候群的罹病率依國外的統計約為萬分之一，國內並無統計資料；但依台北榮總的患者推估，台灣的發病率並不少於國外。此病目前已知為基因fibrillia-1-gene的突變所造成，疾病呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至某些病人是到了昇主動脈破裂（俗稱心臟破掉），才被發現是這種病的患者。
此病除了可由分子生物研究早期發現外，臨床上的症狀前診斷有三個特徵：1.在骨骼系統方面：體型特別高瘦，手腳及手指特別長（俗稱蜘蛛指），胸廓異常（俗稱雞胸或漏斗胸）。2.眼睛系統方面：早期有深度近視。3.心臟系統方面：早期易有心臟的二尖瓣脈脫垂、昇主動脈擴大；受過訓練的醫事人員不難診斷。
馬凡氏症候群的患者如果能早期診斷與早期治療，並避免劇烈運動，將可大大減緩併發症發生的時間。唯許多病人往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊，嚴格的訓練下更加重及提早了病人心臟併發症的產生。多年前美國一位著名的奧運排球選手的暴斃事件，受到舉世矚目。然國內此點尚未被完全重視，筆者接觸的病人中，便有多位被選為籃球校隊，故對一般民眾的再教育確有其必要性。
「馬凡之家」網站誕生（www.marfan.org.tw）
2006-12-15 00:42:44 補充：
目前查詢結果好像沒有可以申請殘障手冊或是重大傷病卡喔

主動脈剥離(馬方症候群)，20點 - beauty

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